Michaela Schneider - Freie Journalistin in Würzburg
Ich schreibe für Sie!
Guten Tag!.Journalismus.Schwerpunkte.Leseproben.Fotografie.Kurzgeschichten.Veröffentlichungen.Kontakt.
Hier finden Sie eine Auswahl
an Verlagen und Agenturen,
für die ich schreibe:

Impressum

Meine AGB

Fränkischer Tag

Franken.Das Magazin für Land und Leute

Presse & Kommunikation Saremba GmbH

KulturGut

Museumsmagazin ZeitenRaum

Tanner Werbung GmbH

Ideeologen - Gesellschaft für neue Ideen

Main-Echo

Heragon Verlag

Augsburger Allgemeine

Fränkische Nachrichten

„Nicht für sondern mit Mukoviszidose leben“

Fachtagung Experten diskutieren über etablierte wie auch neue Therapien und
Behandlungsansätze – Forderung nach einem flächendeckenden Neugeborenen-Screening

 

Von Michaela Schneider

 

Würzburg Die Medizingeschichte der Mukoviszidose – wörtlich der Krankheit des „zähen Schleims“ – ist noch recht jung: Ihre Erstbeschreibung geht zurück aufs Jahr 1936, Professor Dr. Guido Fanconi, Direktor der Züricher Kinderklinik, dokumentierte damals, dass es sich dabei offenbar um eine tödliche Krankheit bei Kindern handle. Seine jungen Patienten starben damals als Babys oder im Kleinkindalter. Noch 1950 betrug die mittlere Lebenszeit der Erkrankten gerade einmal zwei Jahre – heute liegt sie bei 41,6 Jahren. Trotzdem ist Mukoviszidose nach wie vor tödlich – Forscher arbeiten weiter an neuen Therapieansätzen, fordern aber beispielweise auch die Einführung eines flächendeckenden Neugeborenen-Screenings, um die Stoffwechselerkrankung frühzeitig zu erkennen. Bei der 15. Deutschen Mukoviszidose-Tagung in Würzburg trafen sich Experten aus In- und Ausland und diskutierten drei Tage lang über Diagnoseverfahren, Therapien und neue Behandlungsansätze.

 

Holger Köster ist Leiter der Mukoviszidoseambulanz an der Klinik Oldenburg. Mukoviszidose sei die häufigste schwere Erbkrankheit in Deutschland, erklärt er. Die Erkrankungsquote liegt bei 1 : 2500. Jeder 25. Mensch ist Anlageträger – meist, ohne es zu wissen. Bekommen zwei Anlageträger ein Kind, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung 25 Prozent. Krankheitsursache sind verschiedene Mutationen am Chromosom 7 - einem Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal dient. Durch den Gendefekt wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Folge: alle körpereigenen Sekrete werden eingedickt produziert, ein zäher Schleim verklebt vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse. Den Patienten geht wörtlich genommen der Atem aus.

 

Die Kölner Ärztin Doris Dieninghoff spricht von einer Multiorganerkrankung, betroffen sein können alle Organe – auch wenn in 90 Prozent der Fälle die Lungenerkrankung letztlich Todesursache ist. Neben einer Lungen- kann aber zum Beispiel auch eine Nierentransplantation nötig werden. Häufig erkranken die Patienten beispielsweise auch an einer Sonderform des Diabetes Mellitus - dem Typ 3; sie leiden unter massiven Magen-Darm-Problemen; auch die Geschlechtsorgane können beeinträchtig sein; das Körperwachstum ist gestört, weil bei einem wesentlich höheren Energiebedarf Nährstoffe nur vermindert aufgenommen werden können; Feuchtkeime können sich in den Atemwegen festsetzen, die für gesunde Menschen ungefährlich sind. Dabei verläuft die Krankheit sehr unterschiedlich, deshalb sind ein Leben lang – neben der Therapie - regelmäßige, umfassende Untersuchungen nötig, um zu sehen, wie sich die Krankheit auswirkt. Neben der klassischen Mukoviszidose gibt es zudem milde und atypische Formen.

 

Bekannt ist der Gendefekt seit Anfang der 80er Jahre. Über Jahre forschten Mediziner intensiv nach einer wirksamen Gentherapie – ein Durchbruch blieb aus. Mukoviszidose ist damit weiterhin nicht heilbar. Lediglich in Großbritannien sucht derzeit noch ein Forscherteam nach einer Gentherapie. Wie Dr. Andreas Jung, Oberarzt am Kinderspital Zürich, Tagungsleiter in Würzburg und Vorstandsmitglied der Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose, im Gespräch erläutert, setze man in der Forschung inzwischen eine Ebene weiter oben an – nämlich nicht mehr bei den Genen, sondern bei den veränderten Proteinen. Die Idee: Medikamente, die die betroffenen Proteine reparieren.  Für eine erste, seltene Mutation sei bereits eine Therapieform auf dem Markt – die Ergebnisse seien vielversprechend - unter anderem habe sich die Lungenfunktion der behandelten Patienten stark verbessert. Zwar werde die Krankheit selbst nicht geheilt, doch wird unterm Strich der genetische Defekt repariert.

 

Der Ansatz scheint zu funktionieren – doch wäre eine Behandlung mit immensen Kosten verbunden, denn: Nach jetzigem Forschungsstand müssten für verschiedene Mutationen – 1900 sind bekannt – wohl jeweils eigene Medikamente entwickelt werden. Die Kosten betrügen damit pro Patient mehr als 200 000 Euro im Jahr, eine Behandlung wäre ein Leben lang nötig. „Wenn die Medikamente einmal auf dem Markt wären, würden die Kosten sinken“, ergänzt Jung noch. Letztlich ist’s ein ethisches Problem - zur Frage, wie teuer ein Patient sein darf, liegen in Deutschland bislang keine Gerichtsurteile vor. Ein weiterer Hoffnungsschimmer bleibt: Untersucht wird, ob nicht auch spezifische Medikamente pro Mutationsklasse möglich wären – und von diesen gibt es nur sechs. „Hierauf liegt derzeit ein ganz wichtiger Fokus in der Forschung“, sagt der Mediziner.

 

Bis dahin werden sich Ärzte weiter auf eine möglichst frühe, umfassende Behandlung der Patienten konzentrieren.  Doch auch das ist leichter gesagt als getan: Weil Mukoviszidose zu den selteneren Krankheiten zählt, denken Hausärzte laut Holger Köster bei Untersuchungen häufig nicht daran – bis die Krankheit schließlich diagnostiziert wird, kann es entsprechend lange dauern. Dabei ist gerade die frühe Erkennung für den späteren Krankheitsverlauf wichtig, um die Therapie möglichst schnell einzuleiten. In der Schweiz wurde deshalb ein flächendeckendes Babyscreening eingeführt, auch in Mecklenburg-Vorpommern werden seit Oktober dieses Jahres alle Säuglinge auf die angeborene Krankheit hin untersucht. Flächendeckend sperren sich die Krankenkassen in Deutschland aber bisher gegen eine Finanzierung der Untersuchung. Kosten pro Kind in der Schweiz: 3,50 Franken.

 

Die beste Diagnosemethode ist laut Köster ein so genannter Schweißtest. Dabei wird Schweiß auf seinen Salzgehalt hin untersucht – dieser ist bei Mukoviszidose-Patienten höher als bei gesunden Menschen. Denn: Die defekten Kanäle wären eigentlich für den Rücktransport der Salze in die Zelle verantwortlich, weil dieser nicht funktioniert, werden die Salze mit dem Schweiß ausgeschieden.

 

Mukoviszidose-Patienten befinden sich heute in einem umfassenden, therapeutischen Netz und werden ein Leben lang von Hausarzt und Fachärzten, Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Psychologen begleitet. „Die Basistherapie ist entscheidender für den Krankheitsverlauf als teure Medikamente“, betont Köster. Erster Baustein ist die medizinische Atemwegstherapie – etwa mit Nasenspülungen, Inhalation, medikamentöser Schleimverflüssigung oder auch einer Erweiterung der Bronchien, um Schleim besser abhusten zu können.  

 

Zweiter wichtiger Baustein ist eine spezielle Ernährung. Ernährungsberaterin Bärbel Palm, Vorsitzende des Arbeitskreises Ernährung Mukoviszidose e.V., verweist zunächst einmal auf die gestörte Energiebilanz der Patienten. Hintergrund: Durch die Krankheit ist der Verdauungssaft zu zähflüssig, um komplett in den Darm zu gelangen – dort fehlen dann Enzyme, Essen wird nicht richtig verdaut.  Die Folge: Der Energiebedarf ist erhöht, die Zufuhr aber vermindert. Auch leiden Patienten oft unter Bauchschmerzen. Deswegen wird die Nahrung nicht nur um Kochsalz und fettlösliche Vitamine ergänzt, auch nehmen die Patienten zum Essen spezielle Enzyme ein.  Um den Energiebedarf zu decken, sind vielfach zudem Supplemente nötig sowie im späteren Krankheitsverlauf eine nächtliche Sondenernährung.

 

Dritter Bausteine ist die Physiotherapie. Andrea Ernsting, Physiotherapeutin in Schmallenberg, arbeitet auch schon mit Säuglingen und Kleinkindern. „So wird die Therapie wie das Zähne putzen zum täglichen Bestandteil des Lebens“, sagt sie. Dabei umfasst die Therapie unter anderem Bewegung, Sport und Massagen, Inhalation, Selbstreinigungs- und Hustentechniken. Das alles kostet viel Zeit, doch vermitteln will Ernsting ihren Patienten auch: „Es geht nicht darum für, sondern mit Mukoviszidose zu leben, so lange es geht.“ In einem späteren Schritt bereiten Physiotherapeuten die Patienten gegebenenfalls auch auf eine Transplantation vor.

 

Extrem wichtig ist für Mukoviszidose-Patienten zudem entsprechende Hygiene, denn: Pseudomonas aeroguinosa – dies ist ein Feuchtkeim – kann sich bei ihnen in den Atemwegen festsetzen, dadurch wird das Gewebe nach und nach zerstört. Eine Übertragung von oder an gesunde Menschen ist nicht möglich – eine Übertragung zwischen Patienten indes schon. Und: Von Patient zu Patient transportieren können Gesunde den Keim durchaus. Heißt: Vor allem in Ambulanzen sind Schutzkittel, Händedesinfektion und gegebenenfalls Mundschutz laut Köster ein Muss. Mukoviszidose-Patienten könnten an allen Gruppenaktivitäten mit gesunden Menschen teilnehmen – problematisch sei aber, wenn viele Mukoviszidose-Patienten eng aufeinander geraten. Von gemeinsamen Kuren etwa wird deshalb heute abgeraten.

 

Die Lebenserwartung der Mukoviszidosepatienten ist in den vergangenen Jahren dank medizinischer Fortschritte und mehr Fachwissen rasant gestiegen. Im Jahr 2012 ist laut Dr. Andreas Jung erstmals über die Hälfte der Mukoviszidose-Patienten älter als 18 Jahre. Damit allerdings ist manche neue Herausforderung verbunden – das beginnt damit, dass die Erkrankten über Jahrzehnte in Kinderzentren behandelt wurden, in Erwachsenenkliniken fehlen häufig noch Infrastruktur, Erfahrung und Fachkompetenz. Erwachsene Patienten bekommen außerdem zusätzliche, alterstypische Krankheiten, die mit der Mukoviszidose nichts zu tun haben. Und auch Lebensplanung, Familie und eigene Kinder nehmen für die Patienten heute breiteren Raum ein – und stellen Mediziner vor ganz neue Herausforderungen.

Der Artikel ist in „Gesundheit - Das Magazin“ erschienen

Von links nach rechts: Andrea Ernsting, Andreas Jung, Bärbel Palm, Doris Dieninghoff und Holger Köster.

 

Foto: Michaela Schneider